提早基因檢查有望推遲1型糖尿病進展

    近日，60多位1型糖尿病的“小糖友”們相聚南京，在醫院內分泌科醫護人員的保駕護航下，共同度過了一次難忘的夏令營。他們中有的患者還不會讀書寫字，但已經會自己測血糖，自己打胰島素。國際自身免疫糖尿病學會專家組成員、內分泌科楊濤主任介紹，1型青少年糖尿病的危害比2型糖尿病更大，但是隨著科學的發展，其早期診斷檢測和免疫治療技術已經大大提高。將來高危人群如能提早進行相關抗體或是基因檢測，有望延緩疾病的進展。

　　雙胞胎姐妹一個確診一個高危

　　在這次的夏令營中，有一對雙胞胎姐妹，美美和麗麗(化名)，兩人只有16歲。“用100分來評價胰島功能，大部分2型糖尿病的患者還處於30-99分之間，但是1型糖尿病的患者胰島功能都在30分以下，可惜美美的胰島功能幾乎為0，她的C肽值遠低於最小值3.3，並且還合並有橋本甲減，免疫治療可能對她已經沒有效果了，未來只有接受胰島移植治療。”

　　看到美美的情況，父母開始擔心他們的另一個孩子麗麗。楊濤主任也建議父母帶麗麗盡早做一些相關檢查。檢查中，麗麗的大部分指標包括糖耐量試驗中的血糖和胰島素、C肽值均為正常。就在父母准備松一口氣的時候，細心的楊濤主任還是發現了麗麗的問題。

　　原來麗麗的胰島自身抗體檢查呈陽性，甲狀腺自身抗體也大幅度增加。再進一步進行基因檢測，麗麗的體內也檢測到了一種常見的1型糖尿病易感基因HLA-DR0909，這是一種亞洲人1型糖尿病易感基因，如果攜帶此種基因，其糖尿病發病危險率是正常人的6倍以上。該結果說明麗麗已經處於1型糖尿病的自身免疫啟動期。

　　提早發現有望延緩病程進展

　　盡管1型糖尿病的發病機制目前還不明確，但是隨著科學的發展，其早期診斷檢測和免疫治療技術已經大大提高。“糖尿病的早期檢測就好比是敵機已經起飛，正常情況下，我們只有肉眼看到才知道，但是有了先進的檢測技術就好比有了雷達以後，200公裡外我們就能探測到敵機的出動。”楊濤形象的比喻說，“相對於傳統的檢測方法，目前世界上最先進的胰島抗體檢測診斷正確率可達85%以上，醫院內分泌科已引進並建立國際標准1型糖尿病診斷技術。

　　“有數據表明，有1型糖尿病家族史的患者發病率比正常人高，如果帶有易感基因可高數倍，所以建議對於家中有1型糖尿病患者的朋友，其一級親屬，如兄弟姐妹、父母、自己的子女一定要早檢測、早發現、早治療。”楊濤主任介紹，像麗麗這樣胰島自身抗體陽性並帶有易感基因的高危人群，其實現在已有藥物可以推遲1型糖尿病的發生。隨著科技的進步，將來必然有更多的有效的藥物面世，高危人群如能早期進行相應的檢測以及適合的治療，有望能推遲疾病的發生，延緩病情的進展。

　　1型糖尿病患者心理也亟待關注

　　據了解，1型糖尿病患者在全球大約有2000萬，中國大約有200萬。在過去20年間，1型糖尿病發病率呈增加趨勢，且患者死亡率和常人相比更高。相比較2型糖尿病，1型糖尿病患者危害更大。一是患者年齡小，在省人醫接診的最小糖尿病孩子才2歲，大部分患者都是青少年；二是疾病管理不規范，不合理的胰島素補充所導致的高血糖或低血糖現象嚴重，以致各種並發症接踵而至，患者壽命普遍縮短，給家庭帶去很多痛苦。

　　另外患者的心理也是亟待關注的。“‘糖尿病’三個字給很多家庭帶來了嚴峻的考驗和沉重的負擔。”楊濤主任表示，高高低低的血糖波動容易讓孩子變得敏感和郁郁寡歡，社會和他人的不理解讓原本朝氣蓬勃的青少年在求學、工作和戀愛中產生自卑心理。實際上糖尿病是可以治療的，糖尿病患兒長大同樣可以讀博士、當工程師，同樣可以結婚生子，同樣可以擁有健康幸福的生活。