一、遺傳易感性
近來研究發現DN有家庭聚集現象,在1-DM,有關文獻報道[1]則更多。無論是在1-DM或2-DM患者,如果先證病例並發DN,他的兄弟姐妹患DM後DN的發生率要明顯增高[2,3]。即使血糖控制很差,1-DM患者僅有35%最終發展為終末期DN[4]。雖然已經證明嚴格控制血糖接近正常(包括DCCT研究)可明顯改善或預防DN,但亦不能完全防止DN的發生與發展[5]。因此,目前已經有線索提示DN具有遺傳易感性。
1 易感模式
目前推測DN的易感模式有3種[1]:(1)主要基因效應(major gene effect),指由於某一種主要基因多態性(或突變)與血糖控制不良之間相互作用而發生DN。(2)平均基因效應(moderate gene effects),指由於幾種基因多態性(或突變)共同與血糖控制不良之間相互作用而發生DN。這幾種疾病等位基因獨立地發生作用,並且出現相加作用。至於這些等位基因的作用所產生的總體效應,則要看它們在人群的出現頻率;如果在人群的出現頻率相類似,則它們每個所產生的作用較平均;如果某個基因出現頻率較高,這個等位基因則產生主要基因效應,而其它幾個等位基因則產生微小基因效應。(3)多基因效應(polygeniceffects)或微小基因效應(minor gene effects),指由於許多基因多態性(或突變)共同與血糖控制不良之間相互作用而發生DN,每個等位基因對DN遺傳易感性只發揮微小作用。
激肽受體多態性與腎病
波蘭扎布熱Silesian醫學院內科、糖尿病和腎病科的Zychma MJ及其同事進 |
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