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單基因糖尿病易誤診為1、2型糖尿病

  曾經看過一個三歲七個月的糖尿病患兒,出生42 天就被診斷為糖尿病。原來,媽媽跟孩子親吻時,感覺孩子的嘴唇比較甜。到醫院檢查發現血糖和糖化血紅蛋白都非常高,尿酮體4 個加號,很快就被診斷為1 型糖尿病,並開始給予胰島素治療。

  這名患兒每天要接受3~4次胰島素注射治療,血糖控制不理想,忽高忽低,很不穩定。考慮到患兒發病時年齡非常小,而且出生體重比較低,判斷他可能是新生兒糖尿病(單基因糖尿病的一種)。通過一系列基因檢查,確定患兒是單基因糖尿病中的一個類型,並且找到了致病基因(KCNJ11 基因突變)。這種基因突變引起的糖尿病,對磺脲類藥物(如格列苯脲)非常敏感,基本上不用打胰島素。

  糖尿病是一種以血糖升高為主要表現的代謝綜合征。它主要分四種類型,即1 型糖尿病、2 型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。而單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。單基因糖尿病不像1 型和2 型糖尿病,它是一種少見的糖尿病。國外的相關數據顯示,新生兒糖尿病大約是人群的二十萬分之一,大概占全部糖尿病人群的1%~3%。單基因糖尿病多見於青少年(通常發病年齡小於25 歲),由於在症狀上沒有特異的表現,所以很容易誤診成為1型或者2型糖尿病。

  單基因糖尿病有一些特點,首先,發病年齡特別小。有些嬰兒六個月以內就發現有糖尿病,這種就很有可能是單基因糖尿病,也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時往往體重偏低,有明顯的家族遺傳史,如果家裡幾代都有糖尿病,患者要小心可能是單基因糖尿病。再有,發病年齡相對年輕,有些患者雖然考慮為1 型糖尿病,但糖尿病自身抗體為陰性,胰島功能(C 肽檢測)水平不低,這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2 型的患者並不胖,而且發病年齡太早,也可能是單基因糖尿病。另外,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊腎者,需要特殊鑒定,也很有可能是單基因糖尿病。

  從治療上來說,有些單基因糖尿病不需要藥物治療,僅僅通過飲食和運動治療即可。值得注意的是,單基因糖尿病是顯性遺傳疾病,後代遺傳單基因糖尿病的幾率非常高。所以,及早篩查出單基因糖尿病,可以及時接受生育方面的指導,盡量避免生出有遺傳病的孩子,保證後代的健康。

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