單基因糖尿病易誤診為1、2型糖尿病

　　曾經看過一個三歲七個月的糖尿病患兒，出生42 天就被診斷為糖尿病。原來，媽媽跟孩子親吻時，感覺孩子的嘴唇比較甜。到醫院檢查發現血糖和糖化血紅蛋白都非常高，尿酮體4 個加號，很快就被診斷為1 型糖尿病，並開始給予胰島素治療。

　　這名患兒每天要接受3~4次胰島素注射治療，血糖控制不理想，忽高忽低，很不穩定。考慮到患兒發病時年齡非常小，而且出生體重比較低，判斷他可能是新生兒糖尿病（單基因糖尿病的一種）。通過一系列基因檢查，確定患兒是單基因糖尿病中的一個類型，並且找到了致病基因（KCNJ11 基因突變）。這種基因突變引起的糖尿病，對磺脲類藥物（如格列苯脲）非常敏感，基本上不用打胰島素。

　　糖尿病是一種以血糖升高為主要表現的代謝綜合征。它主要分四種類型，即1 型糖尿病、2 型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。而單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。單基因糖尿病不像1 型和2 型糖尿病，它是一種少見的糖尿病。國外的相關數據顯示，新生兒糖尿病大約是人群的二十萬分之一，大概占全部糖尿病人群的1%~3%。單基因糖尿病多見於青少年（通常發病年齡小於25 歲），由於在症狀上沒有特異的表現，所以很容易誤診成為1型或者2型糖尿病。

　　單基因糖尿病有一些特點，首先，發病年齡特別小。有些嬰兒六個月以內就發現有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時往往體重偏低，有明顯的家族遺傳史，如果家裡幾代都有糖尿病，患者要小心可能是單基因糖尿病。再有，發病年齡相對年輕，有些患者雖然考慮為1 型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C 肽檢測）水平不低，這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2 型的患者並不胖，而且發病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。另外，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者，需要特殊鑒定，也很有可能是單基因糖尿病。

　　從治療上來說，有些單基因糖尿病不需要藥物治療，僅僅通過飲食和運動治療即可。值得注意的是，單基因糖尿病是顯性遺傳疾病，後代遺傳單基因糖尿病的幾率非常高。所以，及早篩查出單基因糖尿病，可以及時接受生育方面的指導，盡量避免生出有遺傳病的孩子，保證後代的健康。