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找到兒童糖尿病中國基因

 特殊類型糖尿病不同人種致病基因有差異

  吃得好,動得少,糖尿病患者越來越低齡,其中許多小患者是屬於基因突變引起的“青少年發病的成年型糖尿病”(簡稱mody型糖尿病)。日前,上海交通大學附屬第六人民醫院、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授的課題組,在世界上率先找到此類特殊型糖尿病的中國式致病基因,為開展中國以及亞洲人群mody型糖尿病的基因診斷和個性化藥物靶向治療,尋到“一擊致命”的關鍵靶心。該研究成果在線發表於國際糖尿病界權威雜志——歐洲糖尿病官方月刊《diabetologia》。

  不同人種 致病基因不同

  目前,糖尿病成為影響兒童最常見的慢性疾病之一,全世界每天出現200多名兒童糖尿病患者,每年兒童糖尿病患者以3%的比例遞增,在學齡前兒童中增加更快——每年遞增5%,其中不小一部分屬於2型和特殊型。mody型糖尿病屬於特殊型糖尿病中的一種,是由與胰島素分泌功能有關的、遺傳基因變化引起的早發糖尿病類型,約占糖尿病人數的5%。目前,科學家已經發現了6種mody型糖尿病的致病基因。

  “遺憾的是,這6種致病基因廣泛分布於歐洲mody糖尿病人群中,卻幾乎在中國人群中找不到。”這說明特殊類型糖尿病的發病基因存在顯著種族差異,直接拿來國外研究成果治不了“中國病”。

  在現任所長賈偉平教授和名譽所長項坤三院士的領導和支持下,課題組堅持十幾年致力於未明確的“中國式”mody致病基因研究。

找到兒童糖尿病中國基因

  通道探幽 發現搗亂密碼

  人體內葡萄糖刺激所引起的胰島素分泌,主要依賴一種胰島β細胞來完成。在β細胞的細胞壁上,有兩條神秘的開關通道“此消彼長”,即鉀離子通道和鈣離子通道。

  研究人員發現,位於“連鎖密碼”最前端的鉀離子通道上,有種名叫kcnj11的蛋白基因若發生突變,整個通道就會失活或者過度激活,導致胰島素分泌紊亂,引發mody型糖尿病。“只要存在這個基因突變,就很可能罹患特殊類型糖尿病。該基因突變迄今為止在中國mody型糖尿病患者中發現率最高,堪稱mody型糖尿病的首個‘中國基因’。”

  對症治療 明確中國靶點

  劉麗梅告訴記者,“kcnj11基因突變的發現,明確了中國mody型糖尿病的首要治療靶點,可以幫助臨床醫務人員通過基因測試,指導最優個體化治療,達到最好的血糖控制。同時可以降低糖尿病患者的醫療成本,減少其血糖試紙的使用率及實驗室檢查項目(如抗體、胰島素水平檢測等)。”

  目前,課題組正面向全國接受各地的mody型糖尿病患者及其家族的遺傳咨詢,並可為部分患者免費進行kcnj11基因診斷,為個體化治療提供最佳方案。

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