小兒糖原累積病症狀早發現早治療

　　糖原累積病按糖原沉積的部位和臨床症狀分為肝糖原病(0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型)和肌肉糖原病(Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型)。其中Ⅰ型(GSDⅠ，vonGierke病)是小兒糖原累積病的常見病種。

　　臨床表現：

　　臨床表現變異較大，最常見及經典的臨床特征是進行性肝纖維化，18個月以前即出現肝脾腫大、生長發育障礙，由於肝硬化導致的門脈高壓、黃疸、食道靜脈曲張及肝功能衰竭常使患兒在5歲以前死亡。也有報道有神經肌肉型，在小兒可以表現為生後出現的嚴重肌張力低下、肌萎縮以及神經元受累，常常在新生兒期死亡;也可以是兒童期出現肌肉病或心肌病。

　　肝活檢診斷：

　　肝活檢發現特征性肝髒微小節性肝硬化及胞漿嗜鹼性包涵體，電鏡證實此包涵體主要是似支鏈澱粉的異常糖原纖維性聚集。在肝髒、肌肉、培養的成纖維細胞或白細胞中發現分支酶缺陷即可確診。在培養的羊水細胞或絨毛膜細胞中測定此酶活性可以做產前診斷。

　　避免糖原累積病危害預防措施需落實

　　1、合理飲食，防止低血糖：

　　給予較高蛋白質、較低脂肪、豐富維生素，但總熱量不宜過高的食物。各種谷類、瘦肉、蛋、魚、禽和蔬菜等為常選食物;各種濃縮甜食、糕點、果汁等糖類為忌選食物。平時應少量多餐，在主餐之間和夜間均應加1～2次澱粉類食品。根據不同年齡和血糖濃度及時調整食物種類，保證必要的營養物質供給。避免劇烈活動，減少體力消耗，防止低血糖。

　　2、預防酸中毒：

　　低脂肪食品可減少酮體與血脂的產生，防止酸中毒發生。因患兒有高乳酸血症，故糾正酸中毒常用碳酸氫鈉治療，禁用乳酸鈉，用藥時劑量應准確，嚴防外溢而引起組織壞死。

　　3、心理護理：

　　做好患兒的心理護理，增強其心理承受能力，正確對待生長發育的改變。

　　4、預防感染：

　　教導家長給予患兒適度鍛煉，增強體質;避免患兒與感染者接觸，一旦發現患兒有感染跡象時及進給予治療，以免感染誘發低血糖症和酸中毒。

　　5、注意安全：

　　避免墜床，會行走的患兒應避免奔跑、摔跤，以免骨折。避免各種創傷引起的出血。

　　溫馨提醒：一旦出現糖原累積病的症狀，必須盡早選擇正確的方法進行治療。