線粒體(mt)基因突變糖尿病診斷

　　對有母系遺傳史、發病早的2型糖尿病思者、體重低於正常的犢尿病患者、伴神經性耳聾的糖尿病思考、病程中演島B細胞功能明顯降低而需用膠島家治療的2型糖尿病患者以及伴中樞神經系統、音信肌表現及心肌病、視網膜色素變性、視神經萎縮、眼外肌麻痺及乳酸性酸中毒的糖尿病思考或家族中容上述表現的患者，及時做分子生物學檢查，以求確定有無mt基因突變。

　　神經系統，可有認韌障礙，年輕患者中的腦萎縮，或cT可見局部皮質低灌注區；心髒可有肥厚性心肌病、傳導障礙及心力衰竭：眼表現有不典型色索性視網膜病變，視網膜呈顆粒狀“胡椒與鹽”祥外觀；骨銘肌病者，可檢出血乳酸水平增高或運動負荷後回復延遲，如進行肌肉活檢做形態oxPH0s酶活性組化檢查，則常可發現亞臨床肌病。

　　此外，本病思者可有生長發育障礙或伴生長激袁不足、氧磺丙腮—灑後期紅及易發自發性流產等。⑥所有患者的組織細胞均呈雜胞質性zR變及正常tRNAI“c一’基因比值在各組織中不同P6細胞內比值通常低於骨路肌，前者與臨床表現及程度無關。家系內各成員間的組織雜胞質性程度存有差異。