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2型糖尿病基因位點再被證實

  北京大學人民醫院內分泌科博士研究生羅賓在紀立農和毛騰淑教授的指導下,通過對217個2型糖尿病家系中的713名成員及173位散發2型糖尿病病例和118名正常對照人群的研究,發現urotensinii(尾加壓素)基因中一個單核苷酸多態性位點(snp)rs228648(代碼)與2型糖尿病相關。

  尾加壓素是人體內一種強烈的收縮血管多肽,體外的動物實驗表明,它可以強烈抑制胰腺β-細胞分泌胰島素。因此,尾加壓素基因是2型糖尿病致病基因非常有希望的候選基因,該基因是否是導致糖尿病遺傳易感性的基因,還需進行進一步的基因功能學研究和篩查該基因所在的染色體區域內的其他基因後才能確定。隨著遺傳背景的增強,即由散發2型糖尿病組到2型糖尿病家系先證者組(指家系中發現的第一個糖尿病患者),等位基因g的頻率逐漸升高。研究還發現攜帶g/g基因型者發生2型糖尿病的危險性是非g/g型者的約2~3倍。

  據悉,中國醫學科學院方福德教授所領導的研究小組去年在人類第三號染色體短臂上首次定位了一個與中國人2型糖尿病遺傳易感性相連鎖的基因區並發現該區內urotensinii基因一個遺傳變異與2型糖尿病相關(獲2001年首屆中華醫學科技獎一等獎)。

  北大人民醫院的研究結果則通過更大量樣本,再次驗證了方福德教授等的研究結果。

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