糖尿病的發病原因多種多樣,包括內因和外因,如遺傳、病毒感染、自身免疫、繼發於其他疾病等。大多數糖尿病患者的病因並不明確,可能是遺傳因素和環境因素共同作用而導致疾病發生發展的。
糖尿病是一組以高血糖為特征的代謝性疾病。高血糖則是由於胰島素分泌缺陷或其生物作用受損,或兩者兼有引起。糖尿病時長期存在的高血糖,導致各種組織,特別是眼、腎、心髒、血管、神經的慢性損害、功能障礙。
1型或2型糖尿病均存在明顯的遺傳異質性。糖尿病存在家族發病傾向,1/4~1/2患者有糖尿病家族史。臨床上至少有60種以上的遺傳綜合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多個DNA位點參與發病,其中以HLA抗原基因中DQ位點多態性關系最為密切。在2型糖尿病已發現多種明確的基因突變,如胰島素基因、胰島素受體基因、葡萄糖激酶基因、線粒體基因等。
遺傳是糖尿病發病的重要因素,部分糖尿病患者中明確有遺傳因素的影響,如孿生兄弟或姐妹之中,一方發生糖尿病,另一方發生糖尿病的機率為50%,同卵雙生者常同時發病,父母均為糖尿病患者,其子女的發病風險較父母為非糖尿病者明顯增高。現在多認為糖尿病為多基因遺傳病,疾病的發生不是由某個基因決定的,而是基因量達到或超過其阈值時才有發病的可能。
許多糖尿病發生於風疹病毒、腮腺炎病毒、腺病毒、柯薩奇病毒等感染後,其發病機制可能與病毒感染導致病毒性胰腺炎有關。部分患者體內發現了抗胰島β細胞抗體,病理檢查也可看到胰島中有淋巴細胞和嗜酸性粒細胞的浸潤現象。某些1型糖尿病患者在發病早期應用免疫抑制治療可以得到良好的效果,甚至痊愈。
腎上腺皮質功能亢進、功能性垂體腺瘤、嗜鉻細胞瘤等都可以引起繼發性糖尿病,即症狀性糖尿病,長期應用利尿劑、皮質激素、腎上腺能藥物者,都可能導致或促使糖尿病加重。
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