線粒體基因組具有的獨特優點：線粒體dna分子小、拷貝數高;結構和組織簡單而高度保守，母系遺傳，缺乏重組，dna突變率高，以發生病變。線粒體是人體的能源工廠，通過物質和能量代謝過程，最後經三梭酸循環、呼吸鏈產生atp，為人體各種生理活動提供動力。研究證明，線粒體發生病變或調控線粒體的核基因組發生突變時，能量供應發生障礙，可能產生神經系統、心血管、內分泌及其他系統疾病和腫瘤等疾患。線粒體肌病以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特征。線粒體疾病一般發生於中、青年人，可能有家族史，多數患者的母親或母系親屬可能有類似疾病患者（母系遺傳）。
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痺、中青年人卒中、癫痫發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、癡呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統損害表現為：心髒傳導阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網膜色素變性、白內障、乳酸酸中毒、近端腎小管功能缺陷、腎小球疾病、肝病、小腸假性梗阻、發作性嘔吐、全血細胞減少、胰腺功能失調及精神性疾病(特別是抑郁)、腫瘤等。
根據受累及的神經系統部位，線粒體病分為腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。神經科臨床多見的疾病有線粒體肌病，lhon，melas，cpeo，merrf，kss，leigh病，narp，pearson綜合症，alpers病及menkes病等。
線粒體病的實驗室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維(rrf)，血清和腦脊液中的乳酸水平增高，肌電圖肌原性損害和/或神經原性損害、周圍神經病，聽力圖檢查示神經性耳聾，基底節鈣化/壞死或ｍｒｉ局限性信號異常，線粒體氧化磷酸化酶的缺陷，而mtdna突變檢測正日益成為診斷線粒體病的利器。
線粒體基因組的遺傳表現出典型的母系遺傳的特點：只有女性患者可將致病基因傳遞給後代，而後代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體dna突變可能不出現臨床症狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子後，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的dna。
線粒體糖尿病（midd）常合並有melas綜合征（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）：線粒體性腦肌病,乳酸酸中毒,卒中樣發作綜合征，病者除有肌無力外，伴發肌陣攣癫痫、共濟失調、視神經萎縮、周圍神經病以及神經性耳聾和智能低下等症，癫痫發作和發作性嘔吐為此型病者最常見症狀。
糖尿病尤其2型糖尿病是一組具有顯著遺傳背景的多基因疾病，其遺傳特征不符合典型的孟德爾遺傳規律。然而，我國絕大部分醫院由於基因診斷技術所限，在目前診斷為2型糖尿病的人群中混雜有許多未明確診斷的單基因突變糖尿病，如mody、線粒體糖尿病（midd）等。
線粒體基因突變糖尿病(midd)的發現是近年來糖尿病分子遺傳學研究的重要進展之一,並成為糖尿病領域研究熱點.自1992年，ballinger首先報道了線粒體dna的10.4kb的丟失，導致糖尿病的1個家系。同年van den ouweland發現另1家系的糖尿病是線粒體的trnaleu(uur)基因的異常即第3243位點a→g的點突變引起，二人分別確認線粒體糖尿病由線粒體基因突變引起。從此世界各地陸續有該基因突變致糖尿病的病例報道。大量研究證實，它是目前所知患病率最高的單基因突變糖尿病，已經為國內外學者所公認,能以簡易的分子生物學技術檢出,目前己成為首次進入日常臨床基因診斷的一種糖尿病亞型。
線粒體糖尿病的病因：mtdna3243a→g突變是病因。該突變發生於16srrna與trna交界處，改變了trnaleu(uur)雙氫尿苷環，引起線粒體末端轉錄損害，從而使線粒體蛋白質合成異常和功能缺陷，影響呼吸鏈的組分與功能而致胰島β細胞葡萄糖氧化磷酸化障礙，atp產生不足，致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，引發糖尿病。胰島素抵抗亦不是其發病的主要病因。
臨床特點：本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾症狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮症傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉症狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，胰島β細胞功能進行性低下，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數初診為1型糖尿病並發生過酮症酸中毒，但與1型糖尿病的不同點在於：①發病年齡相對較晚；②病程呈緩慢進展，臨床症狀也隨著年齡的老化而加重；③胰島β細胞功能低下是不完全的；④胰島細胞抗體多為陰性，少數表現為低滴度持續陽性；⑤多有2型糖尿病家族史。臨床診斷以基因診斷技術確診。
治療和預防：（1）首先應對先證者家系成員進行臨床調查和基因型分析，並對已確診基因突變陽性者進行隨訪。受訪者的糖耐量往往由正常變減低，要適時進行干預治療，盡早保護胰島β細胞功能。（2）對已確診midd的患者，在降糖同時，及早補充呼吸鏈氧化磷酸化所需的輔酶q等，可以延緩糖尿病的發展。（3）早期降糖可以用口服降糖藥，有適應症時應用胰島素。