單基因糖尿病是什麼？

　　糖尿病是一種以長期高血糖為特征的疾病，傳統上將糖尿病分為1型糖尿病（自身免疫系統破壞β細胞）和2型糖尿病（胰島素抵抗且有代謝綜合症）。但是，這種分類方法過於簡單，不能充分描述真實的糖尿病范圍。在過去數十年內，隨著對糖尿病多種重疊的發病機制的認識，遺傳和環境因素改變這些發病機制和疾病表現，糖尿病的概念已經擴大。目前主要分4種類型：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。   　　單基因糖尿病是什麼？   　　單基因糖尿病是發病機制和致病原因相對明確、由單個基因突變引起的特殊類型糖尿病，主要包括新生兒糖尿病（NDM）和青少年的成人起病型糖尿病（MODY）。目前，已經發現NDM有21種致病基因和類型，MODY有13種。此外，還有一些少見的類型，如線粒體基因突變糖尿病和脂肪萎縮性糖尿病等，但最常見的單基因糖尿病仍是MODY。   　　總體而言，與1型和2型糖尿病不同，單基因糖尿病是一種少見的糖尿病。國外相關數據顯示，NDM發病率大約為1/200000，MODY患者約占全部糖尿病人群的1%～3%。雖然此比例不高，但中國人口基數大，且是糖尿病大國，按照此比例，我國約有800萬單基因糖尿病患者，這是一個不應被忽視的人群。     　　常見單基因糖尿病患者一般有四個特點   　　第一，發病年齡特別小。有些嬰兒六個月以內就發現有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時往往體重偏低。   　　第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說，如果家裡好幾代都有糖尿病，這類患者要小心可能是單基因糖尿病。   　　第三，發病年齡相對比較輕，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測）水平卻不低，這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2型的患者並不胖，而且發病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。   　　第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類患者需要特殊鑒定，也很有可能是單基因糖尿病。   　　單基因糖尿病易被誤診為1型或2型糖尿病   　　單基因糖尿病多在青少年發病，易被誤診為青少年發病的1型或2型糖尿病。據國外統計，約有80%的此類特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病，從診斷糖尿病至確診為單基因糖尿病的平均時間約為13年。   　　單基因糖尿病不同於1型或2型糖尿病，明確診斷對患者的治療選擇、預後判斷和遺傳咨詢均有重要意義。   　　單基因型糖尿病需要做哪些檢查？   　　常規檢查是一樣的，包括血糖、糖化血紅蛋白、胰島功能、肝腎功能等。還有一些特殊檢查，可以幫助與其他類型糖尿病做鑒別，也可以為確定基因分型做參考。   　　比如為了跟1型糖尿病區別，可以查糖尿病自身抗體標志物（如GAD，ICA，IAA，IA2抗體）。單基因糖尿病可以呈陰性，而1型糖尿病往往呈陽性的，但這也不是絕對的。   　　有一種化驗指標叫超敏C反應蛋白，如果它偏低，要考慮是不是MODY3型糖尿病。另外，這類患者的尿糖檢測也會給醫生提示，如果血糖不是很高，但尿糖是陽性的，也要考慮MODY3。   　　通過詳細詢問病史和B超檢查，發現有些多囊肝或多囊腎家族史的患者，可以考慮為MODY5型糖尿病。   　　但這些都不是特異性檢查，最終鑒定還是靠基因篩查。跟普通化驗檢查一樣，只需抽出兩毫升血，再通過專業的檢測方法，對基因型進行分析，找出具體的致病基因。