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單基因糖尿病是什麼?

  糖尿病是一種以長期高血糖為特征的疾病,傳統上將糖尿病分為1型糖尿病(自身免疫系統破壞β細胞)和2型糖尿病(胰島素抵抗且有代謝綜合症)。但是,這種分類方法過於簡單,不能充分描述真實的糖尿病范圍。在過去數十年內,隨著對糖尿病多種重疊的發病機制的認識,遺傳和環境因素改變這些發病機制和疾病表現,糖尿病的概念已經擴大。目前主要分4種類型:1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠糖尿病。單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。     單基因糖尿病是什麼?     單基因糖尿病是發病機制和致病原因相對明確、由單個基因突變引起的特殊類型糖尿病,主要包括新生兒糖尿病(NDM)和青少年的成人起病型糖尿病(MODY)。目前,已經發現NDM有21種致病基因和類型,MODY有13種。此外,還有一些少見的類型,如線粒體基因突變糖尿病和脂肪萎縮性糖尿病等,但最常見的單基因糖尿病仍是MODY。     總體而言,與1型和2型糖尿病不同,單基因糖尿病是一種少見的糖尿病。國外相關數據顯示,NDM發病率大約為1/200000,MODY患者約占全部糖尿病人群的1%~3%。雖然此比例不高,但中國人口基數大,且是糖尿病大國,按照此比例,我國約有800萬單基因糖尿病患者,這是一個不應被忽視的人群。   單基因糖尿病是什麼?     常見單基因糖尿病患者一般有四個特點     第一,發病年齡特別小。有些嬰兒六個月以內就發現有糖尿病,這種就很有可能是單基因糖尿病,也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時往往體重偏低。     第二,有明顯的家族遺傳史。也就是說,如果家裡好幾代都有糖尿病,這類患者要小心可能是單基因糖尿病。     第三,發病年齡相對比較輕,但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病,但糖尿病自身抗體為陰性,胰島功能(C肽檢測)水平卻不低,這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2型的患者並不胖,而且發病年齡太早,也可能是單基因糖尿病。     第四,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類患者需要特殊鑒定,也很有可能是單基因糖尿病。     單基因糖尿病易被誤診為1型或2型糖尿病     單基因糖尿病多在青少年發病,易被誤診為青少年發病的1型或2型糖尿病。據國外統計,約有80%的此類特殊糖尿病患者曾被誤診為1型或2型糖尿病,從診斷糖尿病至確診為單基因糖尿病的平均時間約為13年。     單基因糖尿病不同於1型或2型糖尿病,明確診斷對患者的治療選擇、預後判斷和遺傳咨詢均有重要意義。     單基因型糖尿病需要做哪些檢查?     常規檢查是一樣的,包括血糖、糖化血紅蛋白、胰島功能、肝腎功能等。還有一些特殊檢查,可以幫助與其他類型糖尿病做鑒別,也可以為確定基因分型做參考。     比如為了跟1型糖尿病區別,可以查糖尿病自身抗體標志物(如GAD,ICA,IAA,IA2抗體)。單基因糖尿病可以呈陰性,而1型糖尿病往往呈陽性的,但這也不是絕對的。     有一種化驗指標叫超敏C反應蛋白,如果它偏低,要考慮是不是MODY3型糖尿病。另外,這類患者的尿糖檢測也會給醫生提示,如果血糖不是很高,但尿糖是陽性的,也要考慮MODY3。     通過詳細詢問病史和B超檢查,發現有些多囊肝或多囊腎家族史的患者,可以考慮為MODY5型糖尿病。     但這些都不是特異性檢查,最終鑒定還是靠基因篩查。跟普通化驗檢查一樣,只需抽出兩毫升血,再通過專業的檢測方法,對基因型進行分析,找出具體的致病基因。  
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