家族性高膽固醇血症與2型糖尿病有何關系？

　　最近已有研究表明與低水平的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）相關的等位基因與2型糖尿病的風險增加相關，這突出了LDL-C和糖尿病之間的復雜關系。這個觀察現象引出了一個問題，即引起LDL-C升高的等位基因是否與糖尿病風險降低相關。這個問題最近在一個大型的家族性高膽固醇血症（FH）的篩選研究中得到了解決，該研究報道了與年齡匹配的親屬沒有FH的親屬相比，FH個體自我報告的糖尿病患病率仍然較低。

　　近日，糖尿病領域權威雜志Diabetes上發表了一篇研究文章，為了擴大這種觀察現象，研究人員在一個大型的阿米什人群中評估了FH與糖尿病狀態和血糖之間相關性，這個阿米什人群富集了FH相關的APOB R3527Q 變異，其包含了640名APOB R3527Q攜帶者和4683名非攜帶者。每一份的R3527Q T等位基因拷貝與LDL-C增加74.9毫克/分升有關，在有（5.2%）和無（4.5%）R3527Q等位基因的個體之間2型糖尿病的患病率的差異較少（P=0.23），也與空腹血糖、空腹血糖和胰島素，或口服葡萄糖耐量（OGTT）衍生的指標沒有任何相關性。

　　研究人員的數據沒有提供證據支持APOB R3527Q變異與2型糖尿病或血糖之間存在相關性，並且突出了LDL-C與2型糖尿病之間的不對稱性關系，和/或基因/變異依賴的LDL-C與2型糖尿病之間相關性的特異性。