南醫大二附院昨日公布，該院內分泌科發現一例罕見的線粒體糖尿病家系，這種變異性的糖尿病可以在家族中遺傳並導致神經性耳聾。由於發現及時，第三代年輕人已開始早期干預治療。據悉，這是南京首例線粒體基因突變糖尿病家系。
據南醫大二附院內分泌科祝群博士介紹，南京70多歲的唐老太不久前來門診看糖尿病，問診時，唐老太太及陪同來看病的女兒都聽不清楚醫生的話。經詢問，唐老太兩兒一女，都有糖尿病並出現聽力困難。祝群博士遂讓其女到五官科檢查，診斷為神經性耳聾。該病例引起祝群博士關注。老太太和兩兒一女都有糖尿病、神經性耳聾，都在40歲左右發病，其外孫女已上大學，經基因檢測，證實攜帶糖尿病遺傳基因，而其孫女未發現遺傳基因。此外，唐老太在外地的妹妹也有糖尿病和神經性耳聾，妹妹所生兩個孩子均已發病，唐老太弟弟同樣患病，但弟弟的下一代未發現遺傳基因。祝博士收集該家系成員的病史資料、血樣，通過基因分析及測序，確診其家系為線粒體基因突變糖尿病，這是目前唯一明確的線粒體糖尿病致病點突變，占糖尿病人群的0.4%-1.8%。目前，我國已報道該基因突變糖尿病家系約30多例，我省此前只在常州地區發現。該病由母系遺傳，但不是每個都會發病。通常男性患者的子女不發病。
■健康提醒
治療不同於普通糖尿病
專家介紹說，這種僅在母系遺傳的糖尿病發病率較低，許多臨床醫生認識不足，仍按普通糖尿病治療。而該特殊類型糖尿病與2型糖尿病的治療方法並不一致，要慎用雙胍降糖藥等糖尿病常用藥。該病發現越早治療越有效，而且患者不宜劇烈運動。
家族性糖尿病越來越多
專家表示，近十多年來，中國人的糖尿病發病率明顯升高，60歲以上人群中，糖尿病發病率達20%以上。研究發現，糖尿病具有很強的家族寄居性，尤其在生活水平提高、能量攝入增多後，這種家族遺傳傾向日益明顯。令人遺憾的是，一部分家系成員因為認識不清，不願意接受篩查。