上交大發現糖尿病易感基因

　　上海交通大學附屬第六人民醫院賈偉平教授課題組，運用基因芯片技術，發現了兩種中國人群2型糖尿病易感基因。研究成果最近先後被國際糖尿病界兩大權威雜志———歐洲糖尿病學會官方月刊《diabetologia》和美國糖尿病學會官方月刊《Diabetes》在線發布。

　　據介紹，這兩種易感基因的發現，不但將推動早期預防、個體化診斷和治療，還為2型糖尿病的發病機制提供了新認識和新思路。

　　我國有2型糖尿病患者4700萬，目前，患者一般只能通過常規體檢發現得了病，往往延誤了治療。事實上，人群中存在對2型糖尿病相對易感的人群，他們由於遺傳背景上存在“小缺陷”，在同等條件下更容易得2型糖尿病。如果能夠發現與2型糖尿病發病相關的基因變異，特別是發現針對中國人群的基因變異，就有可能在疾病尚未發生時，及早檢出易感人群，推動2型糖尿病的早期預防。

　　上海第六人民醫院內分泌代謝科、上海市糖尿病研究所的研究人員，在項坤三院士指導下，對近3700個2型糖尿病者和正常血糖者開展了系列研究。研究發現，一種參與葡萄糖代謝的酶的基因(G6PC2)上，存在與中國人群空腹血糖相關的新的變異位點，它的“缺陷”變異，可使個體患2型糖尿病患病風險增加19%。課題組進一步發現，這種缺陷變異的攜帶者表現為空腹血糖偏低而非偏高，其原因可能是變異使得控制胰島素分泌的β細胞過度工作，久而久之β細胞逐漸死亡，使得糖尿病發生。

　　課題組還聚焦與胰腺發育密切相關的蛋白———肝細胞核因子1B(HNF1B)基因，研究表明，這種基因的一個變異位點，與中國人2型糖尿病患病風險密切相關，該“缺陷”變異可使個體患2型糖尿病的風險上升16%。此外，在發病年齡小於45歲的患者中，這個“缺陷”變異起的作用明顯增加，個體患2型糖尿病的風險可上升27%。

　　中華醫學會糖尿病學分會主任委員楊文英教授：盡管目前還需要進一步深入研究，但本項研究已經表明這些變異可以作為一種重要的用於確定中國人患2型糖尿病風險的遺傳標記。