遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病，防治遺傳病已成為提高民族素質的重要課題。如何預防遺傳病?由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對准備當父母的夫婦，乃至准備擇偶成婚的青年男女，在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。
1、擇偶
預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時忽視健康條件，與嚴重的精神分裂症或麻風病人結婚，則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。患顯性遺傳病，如軟骨發育不全、結節性硬化症等嚴重畸形和智力障礙者，應先做絕育手術，然後再結婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心髒病、重症肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髋關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間切勿相互婚配。
因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其後代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上!婚姻法上規定的近親結婚也一定要避免，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高於一般人群。
此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急於戀愛和結婚。研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的後代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。
2、生育
(1)受孕：這是一個重要的關鍵時期。首先，要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過40歲。其次，要注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。欲受孕，要避開有害的外環境一段時間後方可。第三，女方流產後不足半年者，勿立即受孕;若連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。
(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和藥物都可促進胚胎期間遺傳病的形成，因此，孕期應特別注意預防風疹等病毒感染，避免與有毒有害物質密切或長期接觸，不濫用藥物，以保障胎兒安全。
3、早期發現，治療遺傳病
遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年期，有的甚至成年後才逐漸顯出症狀和體征，如能在症狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發生。如半乳糖血症，出生數周至數月可出現拒食、肝腫大、白內障和智力發育遲緩等異常表現。如能及早發現到醫院確診，停止喂養乳制品，代之米湯、肉湯等蛋白質食物，可以防止這種遺傳病的發生和發展。因此，孩子出生後，父母發現異常，特別出現智力發育障礙，應及時就醫。