4個月寶寶患糖尿病

　　出生不到4個月，就發生了嚴重的肺部感染，而且伴有酮症酸中毒，這是江蘇省人民醫院、江蘇省婦幼保健院近日接診的一位小患者。

　　“檢查發現孩子尿糖呈陽性、血糖值很高，並且伴有嚴重的肺部感染，很明顯是新生兒糖尿病。我們通過檢測孩子的自身抗體，排除了1型糖尿病的可能，然後通過新生兒糖尿病基因篩查，確診了孩子所患的是KCNJ11基因突變的糖尿病。找到病因之後，立即給予控制。”江蘇省人民醫院、江蘇省婦幼保健院內分泌科主任醫師武曉泓告訴記者。

　　據武曉泓解釋，新生兒糖尿病(NDM)通常指出生後一年內發生的糖尿病，其典型特征是尿糖陽性、酮症和代謝性酸中毒。新生兒糖尿病可表現為一系列綜合征，多與特定基因變異有關。目前新生兒糖尿病患病率至少為1/16萬，分為暫時性新生兒糖尿病(TNDM)和永久性新生兒糖尿病(PNDM)兩類，各約占50%。暫時性新生兒糖尿病大多在數月內緩解，而新生兒永久性糖尿病患兒，一般需要終生依靠胰島素治療。但是其中約有30%~60%的新生兒糖尿病是KCNJ11基因突變導致，此類患兒可以用磺脲類藥物治療，有效率為90%。他們只需要吃幾塊錢一瓶的優降糖來控制血糖，大大減輕了患兒家庭的經濟負擔。

　　武曉泓說：“目前在中國，這一特殊類型的糖尿病尚未引起足夠重視，部分新生兒糖尿病患者會被誤診為1型糖尿病，終生給予胰島素治療。2013年，中華醫學會糖尿病學分會已啟動中國特殊類型糖尿病的注冊研究，為新生兒糖尿病患者提供臨床診療和基因檢測的幫助。”

　　由於新生兒糖尿病對患兒本人及其家族危害大，屬於疑難疾病，不容易得到正確診治。很多病例僅依靠常規臨床手段仍不能確診，有待於建立此類疾病的分子遺傳學診斷平台並據此給予個體化治療，這也就是目前新興的“精准醫療”模式。