治療糖原累積病前需先咨詢 對症治療效果好

　　根據歐洲資料，其發病率為1/（2萬～2.5萬）。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種，由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝髒病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝髒、肌肉、腎髒等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。那麼，它的治療方法有哪些呢？趕緊和家庭醫生一起來了解一下吧。

　　臨床表現

　　臨床症狀多於1歲以內出現，表現為肝大，反復發作的低血糖，且可因低糖血症而致智能低下，患兒體型較矮小、臉圓，腹大，頰、臀部脂肪堆積，常因感染誘發酸中毒、酮尿、高脂血症，乳酸血症，血尿酸增高等。

　　輔助檢查

　　實驗室檢查除空腹血糖值低下外，胰高血糖試驗和腎上腺素試驗有助於診斷，後者系皮下注射1/1000腎上腺素，按0.01mg/kg計算，正常人注射後1h血糖濃度升高1.67～2.50mmol/L（30～45mg/dl），而患者血糖升高甚微。必要時可作肝活體組織檢查，患者肝細胞內糖原增加，葡萄糖-6磷酸酶活力消失。

　　糖原累積病治療前的注意事項

　　遺傳咨詢

　　對於有家族病史的要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

　　婚前檢查：包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；

　　產前咨詢：

　　孕婦：孕期用藥要經醫生的指導。做好產前的檢查。患者生子女必須進行產前診斷。

　　在妊娠期穿刺羊水進行檢查：①在羊水中可發現黏多糖增多（但在妊娠16周以前並無診斷意義）；②羊水細胞培養後，對成維細胞進行分析，可做出早期診斷，從而早期終止妊娠。

　　糖原累積病西醫治療方法

　　治療：

　　一、飲食治療

　　主要用於有肝髒受累、易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者。

　　二、酶替代治療

　　酶替代治療目前正處於動物實驗階段。酶替代治療是否可用於人，還需作進一步作臨床試驗。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉錄病毒進行轉基因處理，使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞，或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞，從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。目前，已有針對I、II、VI型患者的酶替代療法，並在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積症II型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我國尚未注冊。

　　三、基因治療

　　基因治療是治療糖原累積病最有效最徹底的方法，隨著基因工程研究備受關注而迅速發展，糖原累積病所缺乏的酶可用基因工程合成，並選用適當的載體傳輸到特定部位是酶活性恢復，但目前尚未應用於臨床。

　　四、手術治療

　　手術治療包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術以及器官移植（肝移植和心髒移植）手術，器官移植包括血糖和胰島素水平明顯升高，骨髓移植或臍帶血干細胞移植治療可部分改善患者症狀，身體發育到得改善，但手術不能預防肝腺瘤的發生，器官移植並發症多，死亡風險高。