人體四種基因變異致糖尿病

　　英法兩國科學家最新發表在《自然遺傳學》雜志上的一項研究表明，負責調節人體生物鐘的激素——褪黑激素與Ⅱ型糖尿病有直接關系，那些褪黑激素受體基因罕見變異的人群患Ⅱ型糖尿病的幾率更高。這一發現將有助於科學家更精確地評估糖尿病患病風險，並開發出更具針對性的個性化治療方法。

　　過去有研究發現，經常上夜班的人患上Ⅱ型糖尿病和心髒病的風險更高，而如果一個人的睡眠連續三天被反復打斷，也會出現暫時性糖尿病症狀。人體的睡眠周期是由褪黑激素調節控制的，這種激素不僅會對體內胰島素的釋放水平進行調控，也有致人困倦、降低體溫的效果。早在2008年英國倫敦帝國理工大學進行的一項遺傳研究就曾發現，那些褪黑激素受體MT2基因僅是普通變異的人，患Ⅱ型糖尿病的風險就會較常人略高。

　　為了尋找更加罕見的致病基因變異，由英法兩國多家研究機構科學家組成的研究小組對7632個人的MT2基因進行了篩查。在他們發現的40個與Ⅱ型糖尿病相關的基因變異中，有4種變異非常罕見，會使得受體完全無法對褪黑素產生反應。通過與11854個樣本對比，研究人員最後確認了這4種基因變異與Ⅱ型糖尿病之間確有關聯，每一種變異都會使人患Ⅱ型糖尿病的風險大增，其患病幾率是無基因變異人群的6倍。研究人員認為，MT2基因變異會破壞人體生物鐘與胰島素釋放之間的內在聯系，從而導致血糖水平異常。

　　領導該項研究的倫敦帝國理工大學的菲利普·弗洛格爾教授指出，人體生物鐘會控制諸多生理進程，血糖水平控制是其中重要一項。這一研究表明，生物鐘的關鍵調控基因是會影響糖尿病患病風險的，MT2基因的罕見變異對人體的影響遠比普通變異要大得多。弗洛格爾教授表示，盡管每一種基因變異都不能說是常見的，但從個人整體來看，其攜帶的變異基因卻不在少數，將這些基因變異系統整理分類，將使科學家能夠更精確地評估遺傳性疾病的患病風險。